ALS (Amyotrofisk lateral sklerose)

|
Kilde: Mayo Clinic
Dato: Revideret 22. november 2017 - første publicering 20. november 2006
ALS (Amyotrofisk lateral sklerose)

ALS er den mest alvorlige af de degenerative motor neuron sygdomme. Meget få ALS patienter lever mere end 5 år efter diagnosen er stillet. Sygdommen nedbryder centralnervesystemet, og påvirker både muskler, vejrtrækning og evnen til at tale.

Definition og årsager til ALS

ALS (også kaldet amyotrofisk lateral sklerose) er en sjælden motorisk nervesygdom, hvor nervecellerne i den forreste del af rygmarven og hjernebarken (de motoriske forhornsceller) langsomt nedbrydes.

Det er disse celler, der styrer musklernes bevægelser, og det er derfor musklerne, der påvirkes ved ALS. Efterhånden som musklerne bliver svagere, bliver det sværere for ALS patienter at gå, tale, spise og trække vejret.

Man ved endnu ikke hvorfor sygdommen opstår, men forskere undersøger i øjeblikket flere ting, der kan spille en rolle i udviklingen af ALS, f.eks. gen-mutationer, kemiske ubalancer, fejl i immunforsvaret og fejlhåndting af proteiner i kroppens celler.

Det menes derudover, at følgende faktorer kan have betydning for, om man udvikler ALS:

  • Rygning: er den eneste sandsynlige miljømæssige risikofaktor. Risikoen er størst blandt kvinder, særligt efter overgangsalderen.
  • Miljøgiftig eksponering: nogle beviser peger på, at man har større risiko for at udvikle ALS, hvis man er blevet udsat for stoffer som bly eller kemikalier på arbejdspladsen eller i hjemmet. Man kan dog endnu ikke udpege et specifikt stof eller kemikalie som årsagen.
  • Militær tjeneste: flere nyere studier viser, at personer der har gjort militær tjeneste har større risiko for at udvikle ALS - dog uden at man kan forklare hvorfor. Man mener, at det kan sammenkædes med, at man udsættes for særlige metaller og kemikalier, eller udsættes traumatiske skader, virus infektioner og overanstrengelse.

Hvem får ALS?

I Danmark kommer der ca. 50-100 nye tilfælde af ALS hvert år, og man anslår, at der er mellem 200-300 personer med diagnosen amyotrofisk lateral sklerose.

Mænd rammes lidt oftere end kvinder, og det er som regel midaldrende personer (50-60 års alderen), der rammes - dog kan yngre personer også få sygdommen.

ALS er arveligt

I langt de fleste tilfælde kender man ikke årsagen til ALS, men hos ca. 5-10% er sygdommen arvelig, også kaldet familiær ALS. I disse tilfælde vil der ofte være andre familiemedlemmer, der lider af sygdommen.

Nogle af de arvelige tilfælde skyldes en mutation af generne SOD-1 og C9orf72. 

Symptomer på ALS

Starten på sygdommen kan variere fra person til person, dog ser man ofte mange ALS patienter give udtryk for udtalt træthed, svaghed i musklerne og/eller talebesvær.

ALS er en langsomt fremadskridende sygdom, og derfor kan symptomerne også udvikle sig over tid.

De første tegn på ALS viser sig ofte i et afgrænset område, f.eks. en hånd, et ben eller en fod - men symptomerne kan også være mere diffuse og vise sig i begge hænder, ben eller fødder. Herfra spreder sygdommen sig derefter til andre dele af kroppen. 

Symptomerne er fremadskridende, og flere og flere af kroppens muskler vil blive lammede. I senere stadier vil også vejrtrækningen blive påvirket, mens øjnene ofte er det sidste, der rammes.

Symptomer på ALS kan bl.a. være:

  • Problemer med at gå og udføre hverdagsting som f.eks. opvask, skrive eller taste o.lign.
  • Forandrede reflekser og ufrivillige bevægelser
  • Nedsat muskelkraft
  • Klodsede bevægelser
  • Tale- og synkebesvær
  • Problemer med at holde hovedet oppe og bibeholde en rank holdning

ALS påvirker ikke hjernen og følesansen

Da hjernen og følesansen ikke påvirkes af sygdommen, kan mange ALS patienter godt have tanker om selvmord og/eller aktiv dødshjælp - og det kan være en udfordring for både patienten og de pårørende. 

Her er det vigtigt at tale åbent og lytte til problemerne.


Behandling af ALS

ALS kan ikke helbredes, men der tilbydes medicinsk behandling, der kan forsinke sygdommens udvikling, og samtidig lindre mange af smerterne. Mange vælger at understøtte behandlingen med fysioterapi.

Den medicinske behandling kan bl.a. bruges til lindring af følgende: 

  • Muskelstivhed.
  • Muskelskeletsmerter.
  • Åndedrætsbesvær.
  • Slim i luftvejene.
  • Angst.
  • Manglende reaktion eller upassende reaktioner.

ALS vil forværres over tid, og i den sidste fase vil man ofte være sengeliggende. Den gennemsnitlige levetid efter påvist ALS er som regel mellem 3-5 år, enkelte kan dog leve længere med sygdommen.

I sjældne tilfælde manifesterer sygdommen sig som et tidligt og langsomt fremadskridende angreb, hvor patienten lever i årtier. Et eksempel herpå er astrofysikeren Stephen Hawking, der blev diagnosticeret med ALS som 22-årig, og som stadig er en aktiv fysiker i en alder af 75 år, på trods af at have mistet evnen til at tale.

Hjælp til ALS ramte

Der er mulighed for at få hjælp i mange tilfælde, f.eks. tilbydes der ofte hjælpemidler som f.eks. kørestol, trappelift og nakkestøtte, som kan gøre det lettere at synke. 

Nogle ALS patienter gør også brug af en talepædagogisk behandling, der kan hjælpe med deres talebesvær en tid, dog vil elektroniske hjælpemidler ofte blive nødvendige for at kunne give udtryk for sig selv.

Har man meget svært ved at tygge og synke, kan man benytte sig af sondeernæring.

Denne artikel er oprindeligt forfattet af Læge Signe Modvig og udgivet på Sundhedsguiden.dk i august 2006. Artiklen er opdateret af redaktionen den 22/11 - 2017.

Read this article in English
Przeczytaj ten artykul w jezyku polskim