Genetisk rådgivning

Dato: 6. november 2007
http://sundhedsguiden.dk/media/101/SG/images_newSG/Sundhedsguiden_standart.jpg

Genetisk rådgivning. Fosterdiagnostik kan bruges som vejledning. ultralydsscanning kan fortælle om risiko for Downs syndrom hos fosteret. I takt med at forskerne opdager flere markører for misdannelser hos fostre, samt at nyere teknologi medfører bedre muligheder for at diagnosticere udviklingsdefekter hos det ufødte foster, stiger behovet for genetisk rådgivning.

I takt med at forskerne opdager flere markører for misdannelser hos fostre, samt at nyere teknologi medfører bedre muligheder for at diagnosticere udviklingsdefekter hos det ufødte foster, stiger behovet for genetisk rådgivning.

Fosterdiagnose

Formålet med Fosterdiagnostik (både med biokemiske/genetiske markører og billededundersøgelser) og genetisk rådgivning, er at hjælpe den gravide kvinde med at træffe valg om fosterets skæbne, dvs. evt. abort, inden for rammerne af den danske lovgivning.
Dette skal foregå ved, at rådgiveren giver informationer, der er neutrale, baseret på de beregnede risici ved de udførte undersøgelser. Informationer skal gives på en måde, så kvinden kan forstå dem, og således at de respekterer kvindens baggrund, herunder uddannelsesmæssig, etnisk og social. Informationerne skal også gives, så rådgiver og kvinde i samråd kan til- eller fravælge evt. yderligere diagnostiske tests.

Diagnose er tal

Det skal understreges, at den beregnede risiko er et tal, og at det således hverken kan fastslå en sygdom eller fraværet af en sådan hos fosteret, og at langt de fleste børn fødes raske. Der skal også informeres om, at der ikke undersøges for alle sygdomme, samt at tests'ene ikke altid fanger den sygdom, der testes for, hvilket netop er grundlaget for, at der er tale om risikoberegninger.

Arvelige sygdomme

En genetisk rådgivning skal desuden indeholde en familieanamnese, dvs. en beretning om evt. tidligere arvelige sygdomme i familien eller genetiske defekter, samt mental retardering i familien. Har kvinden haft tidligere aborter, eller er hun i familie med faderen (eller om der iøvrigt er slægtskabsforbindelser mellem kvindens eller mandens forældre).
Nogle af de arvelige sygdomme, der undersøges for, kan være relativt nemme at beregne sandsynligheder for og evt. udelukke. Det drejer sig om nogle af de sygdomme, der følger de klassiske mendelske monogene arvegange (se genetik ). Det drejer sig bl.a. om:
  • Cystisk fibrose .
  • Duchennes muskeldystrofi og
  • Huntingtons chorea .
Disse er bundet til et enkelt gen eller kromosom. Cystisk fibrose er autosomalt ressecivt arveligt, dvs. hvis kun en af forældrene er bærer af genet, kan barnet ikke få sygdommen (50% risiko for at barnet bliver rask bærer af genet). Men hvis begge forældre er bærere, er der 25% risiko for, at barnet vil blive sygt (50% risiko for at det bliver rask bærer, og 25% for at det ikke vil bære sygdommen).

Duchennes muskeldystrofi er bundet til det kvindelige kønskromosom - X kromosomet, og er ressecivt. Da mænd kun har et X kromosom, vil en mand ikke kunne være rask bærer, men vil have sygdommen, såfremt han har arvet det fra moderen.

Huntingtons Chorea siges ligeledes, at være autosomalt ressecivt arveligt, dvs. det vil i store træk have en arvegang som cystisk fibrose, dog med den forskel, at debuten af sygdommen varierer. Huntingtons chorea betragtes altså som autosomal resseciv, omend nogle enkelte undgår at blive syge, selvom de har sygdommen i begge kopier af det ansvarlige gen (de er homozygote for sygdommen). Nogle Blødersygdomme har lignende arvegange.
Andre sygdomme har en mindre ligefrem arvelighed, og man kan ikke ud fra de klassiske arvelighedsskemaer beregne de almindelige mendelske sandsynligheder. Dertil kommer, at der kan opstå nye genetiske defekter, eller udviklingsdefekter, som ikke findes hos forældrene. Derfor tilbydes den gravide kvinde en række forskellige undersøgelser under graviditeten , der kan give en risikovurdering af eventuelle misdannelser. Det drejer sig bl.a. om Downs syndrom og rygmarvsbrok .
Risikoen for udviklingsdefekter øges ved konkurrerende lidelser hos moderen. Det drejer sig bl.a. andet om Diabetes hos moderen , alkoholmisbrug, stofmisbrug eller nogle medikamenter.