Definition og årsager
Ordet muskeldystrofi betyder ændring af musklens arkitektur, og ved Duchennes muskeldystrofi sker der en gradvis nedbrydning af musklerne (især lårmusklerne), med tidligt tab af gangfunktion til følge. 
Duchennes muskeldystrofi hører til gruppen af muskelsygdomme, der på dansk betegnes muskelsvind og denne type er opdaget af den franske læge Duchenne. Sygdommen er arvelig (såkaldt x-bunden recessiv, se Genetik ) og rammer derfor næsten kun drenge. Hyppigheden er 30/100.000.
Årsagen til sygdommen er et defekt gen, som har betydning for produktionen af et specielt protein. Mangel på dette protein medfører, at der dannes bindevæv og aflejres fedt i muskelcellen, som samtidig også får ændret strukturen og langsomt går til grunde.
Almindeligvis vil personer med Duchennes muskeldystrofi miste gangfunktionen før 10 års alderen.
Symptomer på Duchennes muskeldystrofi
Symptomerne på sygdommen viser sig i en tidlig alder, hvor børnene lærer at gå sent, og når de skal rejse sig op, har de en meget karakteristisk måde at gøre dette på. Man siger, at de klatrer op ad sig selv. Grunden til dette er den meget nedsatte kraft i især lårmusklerne. Et andet karakteristikum er at de har unormalt store lægmuskler. Normalt vil der gradvist være tab af gangfunktionen, og de fleste bliver afhængige af rullestol i 12-års alderen. Når personen sidder i kørestol, vil der tilkomme symptomer fra ryg og brystkasse, som bliver misformet, og vejr-trækningen som efterhånden bliver besværet. Mentalt vil børnene ofte være tilbagestående i forhold til jævnaldrende.
Forholdsregler og diagnose
Hvis der er kendt sygdom med Duchennes muskeldystrofi i familien, kan der tilbydes genetisk rådgivning i forbindelse med graviditeten. Her kan lægen ved hjælp af en blodprøve se, om kvinden bærer genet, som kan medføre sygdommen.
Har man fået et barn, og mener at ovenstående symptomer passer på barnet, bør man gå til læge med henblik på grundig undersøgelse af barnet. Diagnosen stilles ud fra blodprøver, muskelundersøgelser, og genetiske undersøgelser.
Behandling af Duchennes muskeldystrofi
Sygdommen kan ikke kureres, og man kan kun lindre symptomerne.
Således drejer det sig om at indrette hjemmet efter det store antal af hjælpemidler som behøves (speciel seng, ilttilskud mv.)
Nogle personer får i en tidlig alder behov for respirator på grund af svækkede vejrtrækningsmuskler. Hjælp til dette kan fås af specielle behandler-teams.
Forløb og komplikationer
Duchennes muskeldystrofi er desværre en sygdom, hvor gennemsnitslevealderen ligger på ca. 20 år. Levetiden kan forlænges en smule gennem intensiv fysioterapi. Den mest almindelige dødsårsag er lungebetændelse , som opstår på grund af de svækkede åndedrætsmuskler og misformet brystkasse. Der kan desuden opstå sygdom i hjertemusklen.
Forebyggelse af Duchennes muskeldystrofi
Der tilbydes genetisk rådgivning
til folk, som har sygdommen i familien. Desuden undersøges drengebørn med en blodprøve, hvis de har forsinket eller unormal gangfunktion i en tidlig alder.
| 
