Hæmofili (Blødersygdom)

Dato: 29. august 2006
http://sundhedsguiden.dk/media/101/SG/images_newSG/Sundhedsguiden_standart.jpg

Læs om hæmofili. Hvad er blødersygdom. Hvordan behandles blødersygdommen hæmofili. Læs om hæofili og blodets manglende evne til at størke og koagulere. Sådan behandles hæmofili.


Definition og årsager


Hæmofili eller blødersygdom er en tilstand, hvor blodet ikke størkner som normalt, hvilket medfører øget tendens til blødninger.

Normalt producerer leveren en række stoffer kaldet koagulationsfaktorer, som medvirker til at få blodet til at størkne (koagulere) og derved standse blødninger. Årsagen til hæmofili er, at der produceres for lidt af koagulationsfaktor VIII eller IX. Mangel på koagulationsfaktor VIII betegnes hæmofili A, og mangel på faktor IX kaldes hæmofili B. Hæmofili A er 4-5gange hyppigere end hæmofili B.

Hæmofili er en arvelig sygdom, som skyldes en fejl (mutation) i arvematerialet på et såkaldt kønskromosom, X-kromosomet. Dette betyder, at kun drengebørn fødes med sygdommen af anlægsbærende mødre (se nærmere forklaring af arvegangen i artiklen Genetik . Piger kan teoretisk set også arve sygdommen, men dette er så usandsynligt, at det aldrig forekommer i praksis.

Hæmofili er en meget sjælden sygdom, og forekomsten er 15-20 blandt 100.000 drengefødsler. Der findes ca. 300 med sygdommen i Danmark.


Symptomer på hæmofili


Typisk ses der uprovokeret eller længerevarende blødninger efter fald/slag hos små drenge. Dette viser sig som store Blå mærker  eller rifter, som bliver ved med at bløde. Dette er karakteristisk for både hæmofili A og B, og omfanget af blødningen hænger sammen med sværhedsgraden af sygdommen.

Blødningen kan foregå overalt i kroppen og ses hyppigst i:

  • Store muskelgrupper.

  • Vægtbærende led.

  • Tandkødet.

Efterhånden som drengebarnet bliver mere aktivt, observeres en større tendens til at få Blå mærker, og ved gennembruddet af mælketænderne ses der vedvarende blødninger i tandkødet. Smerter i de store led (knæ-, ankel- og skulderled) kan skyldes blødning i leddet.

Forholdsregler og diagnose


Hvis forældrene har kendskab til sygdommen i familien, og barnet fremviser de karakteristiske symptomer, er det vigtigt, at både barn og moder bliver undersøgt. Man kan foretage blodprøver og DNA-analyse for at diagnosticere sygdommen, og det er muligt både at undersøge om moderen er anlægsbærer, og om barnet har sygdommen. Det er tillige muligt at screene et foster for sygdommen ved at tage prøver fra moderkagen eller en Fostervandsprøve.

Da sygdommens sværhedsgrad varierer, risikerer man at overse mildere tilfælde af hæmofili i de tidlige barneår, hvorfor det er vigtigt at være opmærksom på symptomerne gennem hele barnets opvækst.

Når sygdommen er diagnosticeret, skal den syge samt et familiemedlem altid bære et ID-kort, som indeholder oplysninger om sygdoms art, sværhedsgrad, den syges blodtype samt vanligt behandlingssted i tilfælde af indlæggelse på et fremmed sygehus eller andet ulykkestilfælde.


Behandling af hæmofili


Hvis en hæmofilipatient får et sår, skal man rense det grundigt med sæbevand, hvorefter der skal lægges en forbinding som trykker ned på såret. Hvis blødningen ikke stopper efter denne behandling, skal man kontakte en læge.

Hvis sværhedsgraden af blødersygdommen er stor, skal den syge behandles ved lægen eller på sygehuset. Her kan man indsprøjte de specifikke koagulationsfaktorer, der mangler. Behandlingsvarigheden, indsprøjtningsmetoden og hyppigheden af indsprøjtninger afhænger af sværhedsgraden af blødningen og hæmofilitypen og er under alle omstændigheder en specialistopgave.

Forebyggelse af blødning ved hæmofili


Det er hensigtsmæssigt at skåne barnet for situationer, hvor risikoen for slag og rifter er stor. Derfor bør barnet ikke dyrke kontaktsport såsom fodbold, håndbold eller basketball. Dog kan barnet løbe, cykle og svømme uden den store risiko for blødningsskader.


Forløb og komplikationer


Alle blødninger skal som udgangspunkt behandles, og med den nuværende teknologi samt behandlingsmetode i Danmark er levetiden for en dreng med hæmofili lige så lang som for gennemsnitsbefolkningen. Hvis man er anlægsbærende moder, skal det bemærkes, at risikoen for at føde et drengebarn med hæmofili er 50%.